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zui近,來自范德堡大學的研究者們利用基因組篩查以及遺傳學的手段,找到了治療自閉癥(ASD)的一種新方法。
相關結果發表在zui近一期的《Journal of Neuroscience》雜志上。該研究發現一類叫做ITGB3的基因能夠改變小鼠ASD疾病發生過程中神經遞質“血清素”的供給。
自閉癥往往在男孩子群體中較為常見,三分之一的自閉癥患者血液中會有較高水平的血清素。ITGB3以及負責血清素傳遞的轉運蛋白有關的基因調節了血清素的供應。
(圖片來源:CC0 Public Domain)
ITGB3負責編碼整合素b3亞基,該蛋白是血小板表面的一類受體分子,對于血液凝結具有重要的作用。但該蛋白在自閉癥的發生過程中又有怎樣的作用呢?
為了研究這一問題,作者們通過對DNA數據庫進行篩查,找到了自閉癥人群基因與ITGB3突變之間的相關性。
disorder (ADHD) and ASD.結果顯示,對于男性自閉癥患者來說,存在兩個較強的遺傳多樣性位點。之后,作者利用構建了b3亞基突變的小鼠模型,發現雄性小鼠出現了較強的自閉癥癥狀,而且其血液中的血清素水平有明顯升高。
之后,作者阻斷了能夠被integrin b3激活的酶活性,小鼠大腦中血清素的功能恢復了正常。這一結果表明整合素b3可能是一個潛在的治療自閉癥的靶點。
IGTB3的突變足以影響血清素的信號調控過程,但至于自閉癥的產生究竟是由于血清素的紊亂還是整合素調控活性的紊亂,則成為了下一個要研究的問題
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