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研究發(fā)現(xiàn)環(huán)境壓力對遺傳性心臟病的影響

閱讀:298發(fā)布時間:2015-1-22

研究人員發(fā)現(xiàn),除了基因突變之外,環(huán)境壓力可能在本疾病的發(fā)生發(fā)展過程中起著關(guān)鍵的作用。

在肥厚型心肌病中,心臟肌肉變得異常厚,使心臟很難泵血。本病可以引起不規(guī)則心跳,如心房纖維性顫動;血流不通,可引起氣促、胸痛、頭暈和暈厥;二尖瓣問題;心室(泵室)擴(kuò)大,降低心臟泵血的能力;心力衰竭和心臟性猝死。這是30歲以下的人心臟猝死的主要原因,包括許多運動員。例如,波士頓凱爾特人隊的籃球明星、27歲的Reggie Lewis,在練習(xí)賽的時候突然昏倒后死亡。

有超過1400個基因突變與肥厚型心肌病有關(guān)。一個人,如果父母有一方患有這種疾病,那么他就有50%的機(jī)會患上這種疾病。大約1/500的人患有肥厚型心肌病,但是來自印度和其他南亞國家的人患病風(fēng)險更高。

這項研究涉及攜帶肥厚型心肌病致病突變的小鼠。為了研究環(huán)境壓力的影響,研究人員進(jìn)行了一種程序,來模擬高血壓。這種環(huán)境壓力可明顯增加肥厚型心肌病的三個測度:心臟變得更重,抽動能力下降,一種對心臟正常運作非常關(guān)鍵的蛋白質(zhì)水平更低。這個蛋白質(zhì)被稱為心肌肌球蛋白結(jié)合蛋白C(cMyBP-C)。

這些研究結(jié)果表明,肥厚型心肌病突變的攜帶者(還沒有表現(xiàn)癥狀),由各種環(huán)境壓力因素引起的心肌病患病風(fēng)險更大,例如高血壓、糖尿病和酒精使用。這是由于壓力和cMyBP-C水平不足的復(fù)合效應(yīng)。

這些結(jié)果是意想不到的。這些結(jié)果會帶來“煽動性建議",即壓力在疾病過程中起著一定作用,可能有助于解釋為什么只有一些基因突變攜帶者會患上該病。



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