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研究人員確定，一種特異的細胞類型引起了稱作為叢狀神經纖維瘤（plexiform neurofibromas）的大型毀容性腫瘤。
叢狀神經纖維瘤是一種在神經周圍形成的復雜腫瘤，其發生在罹患1型神經纖維瘤病（NF1）的患者中。NF1是一種遺傳性疾病，每3500人中就有一人受累于這一疾病。大約30%的NF1患者會形成這類腫瘤，其通常為良性。
具有叢狀神經纖維瘤的NF1患者一生有10%的風險，腫瘤會發展為惡性周圍神經鞘瘤(MPNSTs)——一種致命性的、無法醫治的軟組織癌。此外，由于其不同尋常的生長能力，叢狀神經纖維瘤可通過損害身體重要器官或是神經功能危及生命。
當前還沒有任何獲批準用于惡性周圍神經鞘瘤或叢狀神經纖維瘤的治療方法。樂博士認為確定這些腫瘤的起源細胞類型以及定位，是通往發現抑制腫瘤形成的新藥道路上的一個關鍵步驟。
專家說：“如果我們可以分離并培養出神經纖維瘤的起源細胞，我們就可以重建將這些原始細胞引導至腫瘤階段的一些生物學步驟。一旦我們知道了這一過程中的關鍵步驟，那么我們就可以設計出一些抑制劑來阻斷每個步驟，盡力阻止或減慢腫瘤形成。”利用一個叫做遺傳標記的過程來追蹤細胞命運，研究人員確定了叢狀神經纖維瘤起源于胚胎神經根中的許旺氏細胞（Schwann cell）前體。
研究人員說：“這項研究解答了神經纖維瘤病領域的一個基本問題。它指出了干細胞和它們的直系祖細胞在腫瘤的發生中起重要作用，與這些腫瘤起源于一個原始的前體細胞亞群，并且器官中的大多數細胞并不產生腫瘤這一觀點相一致。”
在去年發布的一項相關研究中，研究小組發現抑制BRD4蛋白的作用，可導致惡性周圍神經鞘瘤小鼠模型中的腫瘤縮小（延伸閱讀：華裔研究組Cell子刊發現致命癌癥潛在靶點 ）。樂專家說，當前迫切需要一些新藥來治療惡性周圍神經鞘瘤以及叢狀神經纖維瘤。
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